"Leprechaunisme"

Fent pràctiques de pediatria et passeges per les diferents plantes de l'edifici maternoinfantil, veus alguna que altre pneumonia i si tens interés et pot agradar i tot, però el més sorprenent és que pots descobrir patologies amb noms tals com: Leprechaunisme. Després de cinc anys de carrera ho vai sentir per primera vegada fa un parell de dies. I direu, normal, amb el que estudies...jejeje i podria ser veritat però jo crec que sonar-me si que em sonaria...El cas que avui ha tornat a sortir la paraula, la Dra. ens ha fet una petita explicació i hem visitat el pacient. Hores més tard el cap ha fet una relació en principi ridícula però que ben mirat podria ser veritat, us sonen uns personatges de la mitologia irlandesa anomenats "Leprechaunts"? La "similitut" entre els leprechauns i aquests pacients vndria donada per la talla petita que presenten, són petits baja. Aquí van unes explicacions trobades i penseu si us agradaria que el vostre nom fós assignat a una patologia, ha estat un dels temes a debat durant el café:

Leprechaun

En la mitología celta, un leprechaun es un tipo de elfo o duende, que habita en la isla de Irlanda desde antes de la llegada de los Celtas. Como otras razas mitológicas de la tradición irlandesa, los leprechauns se consideran criaturas de naturaleza dual material y espiritual.

Las imágenes modernas de los leprechauns, especialmente las que se ven cuando se acerca el día de san Patricio, suelen mostrar un hombrecillo vestido de verde. Sin embargo, según cuenta la tradición, era posible verlos vestidos con chaqueta roja de brillantes botones plateados, calzas azules o marrones, zapatos grand

es con hebillas gruesas de plata y sombrero tricornio de copa alta.

Su estatura varía entre los quince centímetros y algo más de medio metro, y pueden tener cara traviesa y digna a la vez. Muchos tiene barba y fuman en pipa. Cuando están trabajando, suelen usar un delantal de cuero de zapatero y un pequeño martillo con el que fabrican o arreglan pequeños zapatos de talla de hada.

Aparentemente, los leprechaun no tratan a sus compañeras hadas mucho mejor que a los humanos, ya que sólo les hacen un zapato, nunca el par completo.

El nombre "leprechaun" proviene de la palabra irlandesa luprachán; Sin embargo muchos estudiosos piensan que la palabra leprechaun deriva del gaélico leith bhrogan que significa "el que hace un zapato". Pero quizá la incapacidad de los leprechaun de hacer un par completo de zapatos se deba sólo a puro descuido, pues a menudo están un poco achispados de tanto beber cerveza casera.

Leprechaunismo o Síndrome de Donohue

El leprechaunismo es una enfermedad endocrinológica extremadamente rara y de base genética, que se caracteriza por resistencia máxima a la insulina, hiperglucemia (niveles anormalmente elevados de glucosa en sangre), hiperinsulinemia (niveles anormalmente elevados de insulina en sangre) y un trastorno dismórfico (dismorfismo es la forma defectuosa de un aparato u órgano) con retraso del crecimiento y fenotipo (aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) peculiar.

 El término leprechaunismo proviene de la palabra irlandesa ”leprechaun”, que significa duendecillo. 

Manifestaciones clínicas (entre altres...)

-grave retraso del crecimiento prenatal y postnatal, retraso de la maduración ósea, piernas largas, microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), manos y pies grandes y atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) de la masa muscular generalizada. 

-facies (cara) peculiar con aspecto grotesco, de duendecillo debido a hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), ojos grandes y redondos, raíz nasal aplanada, orificios nasales amplios, macrostomía (orificio bucal grande), labios gruesos, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), paladar ojival (paladar en forma de bóveda) e hipertrofia gingival, orejas de baja implantación globalmente grandes pero con hipoplasia de alguna de sus estructuras.

- es característica la presencia de hipoglucemias severas en ayunas, siendo también típicos la hiperglucemia e hiperinsulinemia. Presentan hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo), hirsutismo (aumento excesivo del pelo en la mujer), e hipergenitalismo (actividad excesiva de la secreción interna de las gónadas); secundariamente aparecen ginecomastia (volumen anormal de las mamas en el hombre) neonatal, macrogenitalismo, quistes en ovarios y testículos y criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto). 

pacient amb "leprechaunisme" aquí.